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No. Registro   001693432
Tipo de material   ARTIGO DE PERIODICO - INTERNACIONAL
Cód. publicação   Link10.1016/j.braindev.2007.07.012 DOI
Entrada Principal   LinkRichieri-Costa, Antonio
Título   LinkVariable phenotypic manifestations of a K44N mutation in the TGIF gene.
Imprenta   Amsterdam, 2008.
Descrição   p. 203-205.
Idioma   Inglês
Nota Local   MProd Digital
Assunto   LinkHOLOPROSENCEFALIA
  LinkGENES
Autor Secundário   LinkRibeiro, Lucilene Arilho (*) NAC Fundação para o Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-Faciais - Genética, Bauru, São Paulo
Fonte   LinkIn: Brain & Development, Amsterdam, v. 30, n. 3, p. 203-205, Mar. 2008, ISSN: 0387-7604
Localiz.Eletrônica   e-mail do autor -- mailto://richieri@usp.br
Localiz.Eletrônica    "Clicar" sobre o botão para acesso ao Curriculo Lattes de Antonio Richieri da Costa 
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Resumo/Outros   The etiologies and clinical spectra of HPE are extremely heterogeneous. Here, we report a Brazilian boy with lobar holoprosencephaly who was ascertained in a sample of 60 patients with HPE and HPE-like phenotypes and screened for molecular analysis of the major HPE causative genes: SHH, PTCH, SIX3, GLI2, and TGIF. This boy presented a p.K44N (c.132G>T) mutation in exon 2 of the TGIF gene which was inherited from his phenotypically normal mother. This mutation leads to lysine to arginine amino acid change and is predicted to be a damaging mutation. Clinical aspects involving variable phenotypical manifestations in different mutations of TGIF are discussed
 
Unidade USP   HRAC -- HOSPITAL REABILITAÇÃO DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS

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